Oculistica: il cheratocono guaribile con collirio

  Giovedì 26 novembre, alle ore 14,45, su Telecolore, ultima trasmissione col Dott.Prof. Vincenzo Pagliara sul Cheratocono (cornea a forma di cono ), un’ importante malattia degenerativa non infiammatoria della cornea, che determina un astigmatismo irregolare elevato con importanti problemi visivi, che in alcuni casi rende necessario il trapianto di cornea. Attualmente vi sono nuove possibilità terapeutiche chirurgiche  e parachirurgiche (cross-linking) che vanno ad aggiungersi alla correzione tradizionale con lenti a contatto semirigide gas-permeabili o ad i semplici occhiali. Per comprendere bene queste importanti novità descriveremo cos’è il cheratocono, spesso sconosciuto alla maggior parte delle persone.Si tratta di una malattia oculare che colpisce la cornea,una specie di lente situata sulla parte anteriore dell’occhio, che si assottiglia progressivamente deformandosi e diventando conica, cioè dalla forma originaria simile ad un mezzo pallone da calcio diventa più appuntita come un mezzo pallone da rugby e, sfiancandosi, può giungere fino alla perforazione. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi,si tratta di forme che raramente giungono a questa eventualità, ma che comunque  possono dare una marcata riduzione visiva. Per chi avesse perso le prime “lezioni” di Anatomia, ricordiamo che e’ la parte anteriore dell’ occhio,  formata da 5 strati. Quello più spesso ed importante per la sua stabilità è lo stroma, formato da lamelle di fibrille collagene che costituiscono l’impalcatura del tessuto e quindi conferiscono la resistenza meccanica. La  proprietà più importante della cornea è la funzione diottrica, dovuta alla sua trasparenza, grazie all’assenza assoluta di vasi sanguigni. Essa inoltre è la struttura oculare che possiede il più alto potere rifrattivo, intorno alle 45 diottrie; pertanto è necessario preservarla perchè ogni sua alterazione può causare deficit visivi, in quanto è fondamentale per la messa a fuoco delle immagini sulla retina. Le cause sono poco chiare, ma sicuramente  si tratta di una malattia familiare, cioè è più probabile che  i figli di persone affette da cheratocono possano sviluppare la malattia. Studi di genetica ipotizzano che, alla base, possa esserci l’alterazione di uno o più  geni non ancora identificati che determinerebbe una riduzione dello spessore della cornea e della sua resistenza, che la farebbero deformare nel corso degli anni. Il cheratocono coinvolge sempre la parte centrale della cornea, raramente la parte periferica, anche nei casi gravi. L’incidenza è di circa un caso ogni 2000 persone ed in genere è più frequente tra 12 ed i 25-30 anni, con una leggera prevalenza femminile. E’ bilaterale nel 90% dei casi e l’evoluzione è varia, indipendente dall’età della sua comparsa e dall’acuità visiva alla diagnosi. In genere il primo occhio coinvolto sarà quello che svilupperà la maggior deformazione; in alcuni progredisce rapidamente in pochi mesi per poi stabilizzarsi per anni, di solito dopo i 35-40, in altri si osserva un peggioramento continuo. All’inizio i sintomi sono simili ad una semplice miopia, con visione sfocata da lontano; lo  sviluppo di una curvatura irregolare modifica il potere rifrattivo della cornea, determinando un aumento dell’astigmatismo con conseguente distorsione delle immagini, visione sfocata sia da vicino che da lontano, necessità di socchiudere gli occhi per mettere a fuoco con conseguente affaticamento visivo, un ricorrente bruciore agli occhi, arrossamento, prurito, lacrimazione ed intolleranza alla luce .Tale fotofobia è maggiore all’alba o al tramonto,e di solito i pazienti notano anche aloni e raggi luminosi quando fissano sorgenti puntiformi di luce.  Molto spesso nelle fasi iniziali della malattia non sono presenti sintomi particolari, il che può ritardare anche di qualche anno il momento della diagnosi, in quanto la sintomatologia potrebbe essere riferita a miopia ed astigmatismo. Altre volte si ha una diminuzione del visus, soprattutto da lontano e la vista continua a peggiorare progressivamente, comportando un frequente cambio di occhiali. Nei casi più seri si giunge ad un annebbiamento costante della vista dovuto ad opacizzazione diffusa della cornea. In questi pazienti la cornea, a causa della debolezza strutturale, tende progressivamente a sfiancarsi ed assottigliarsi verso l’apice. Si instaura quindi una curvatura irregolare della cornea, che perde la sua tipica forma sferica ed assume la caratteristica forma conica, fino ad arrivare in alcuni casi alla perforazione, con improvvisa riduzione della vista dovuto all’edema corneale, di solito accompagnato da dolore.

Ovviamente spetta esclusivamente al medico oculista, con una serie di indagini strumentali. All’esame biomicroscopico della cornea, si nota una diminuzione notevole dello spessore dalla base del cono verso l’apice (fino all’80% dello spessore normale). La sommità del cono, con il tempo, diventa opaca a causa dell’alterazione metabolica locale. All’Oftalmometro, apparecchio utilizzato per il rilievo dell’astigmatismo, le mire luminose appaiono irregolari, distorte. Il cheratocono si può classificare in vari stadi, tenendo conto dell’entità della miopia e dell’astigmatismo presenti, dell’eventuale presenza di opacità corneali e dello spessore corneale rilevabile con la Pachimetria, in quanto spessori corneali al di sotto dei 400 micron sono problematici. Si tratta di un  esame di tipo ecografico indispensabile per seguire l’evoluzione del cheratocono e per la definizione dell’indicazione all’intervento di Cross-Linking . Anche la  Topografia Corneale è una tecnica insostituibile per la diagnosi e lo studio dell’evoluzione del cheratocono, consentendoci di realizzare delle mappe colorate che analizzano accuratamente la forma della superficie corneale, una specie di impronta digitale che evidenzia l’unicità della curvatura corneale. Nel cheratocono si ha un aumento della curvatura corneale (colorazioni che sfumano dal rosso, per l’apice del cono,nella zona infero-temporale o  più raramente centrale, fino all’arancio ed al giallo).

Altri esami per ulteriori approfondimenti sono la tomografia, che fornisce dati anche sulle superficie posteriore della cornea e la microscopia confocale, per la scelta della tecnica chirurgica.

PROGRESSIONE DEL CHERATOCONO

Possiamo considerare quattro fasi nella sua progressione:  cheratocono  frusto, cheratocono correggibile con occhiali tradizionali, con lenti a contatto,da trattare chirurgicamente. Caratteristica della sua evoluzione è l’imprevedibilità.

Il cheratocono frusto rappresenta la  forma più lieve, che  può presentarsi senza sintomi caratteristici, potendo passare inosservato se non si ricorre ad esami strumentali particolari.

Il cheratocono correggibile con  occhiali tradizionali si ha quando in una fase successiva compare astigmatismo e spesso miopia; di solito si rendono necessarie frequenti variazioni delle lenti correttive.

Il cheratocono correggibile con lenti a contatto è dovuto alla comparsa di un astigmatismo irregolare elevato, che rende la correzione con gli occhiali inefficienti, pertanto si  ricorre alle lenti a contatto semirigide gas permeabili. Spesso non sono immediatamente tollerate, determinando sensazione  di corpo estraneo, fotofobia, dolore; si può avvertire il movimento della lac che può fuoriuscire spontaneamente con i movimenti  oculari periodici. Nella fase di adattamento è importante essere motivati, in quanto la lentina sembrerebbe contenere lo sfiancamento corneale. Per evitare seri danni alla superficie corneale la  lac ideale dovrebbe seguire la deformazione dell’occhio, non essere portata per un tempo eccessivo; non deve essere troppo piatta in quanto potrebbe dare microabrasioni della cornea, fino alla comparsa di ulcerazioni e di leucomi (opacità) corneali. Molto spesso vi sono fasi di peggioramento seguite da periodi di stabilità anche molto lunghi, in quanto non esiste un sicuro limite di età oltre il quale ci si può considerare al sicuro. Ciò comporta la necessità di seguire un cheratocono nel tempo prima di decidere qualsiasi intervento terapeutico. Sarebbe opportuno un controllo ogni 6 mesi con eventuale topografia corneale in quanto non esiste un sicuro limite di età oltre il quale ci si può considerare fuori pericolo. Se la malattia viene trascurata, l’apice corneale si ulcera con conseguente perforazione e comparsa di microcicatrici che distorcono ulteriormente le immagini e, in alcuni casi, riducono il passaggio della luce. Compaiono dolore, lacrimazione, blefarospasmo (involontaria chiusura frequente delle palpebre). Quando l’evoluzione progredisce non è più sufficiente il cambio frequente degli occhiali, ma l’astigmatismo irregolare ne rende necessaria la correzione con lenti a contatto semirigide gas-permeabili. Non esiste unico tipo di lentina che va bene per tutti i pazienti affetti da cheratocono, ma va valutata attentamente ogni situazione individuale per trovare quella lente che offre la miglio combinazione di acuità visiva e comfort. Nella progettazione e costruzione di lenti a contatto adatte allo scopo è molto utile la Topografia Corneale, una specie di “mappa” della cornea per la creazione della lentina “su misura”. Quando non si ottiene un visus soddisfacente con le lentine si ricorre alla chirurgia, tenendo presente i possibili rischi ed il fatto che non si eliminano gli occhiali o le lenti a contatto, pertanto la ricerca è rivolta a d occhiali per migliorare la visione ed a  lenti a contatto più confortevoli.

INTERVENTI TERAPEUTICI

Gli occhiali sono indicati nelle prime fasi del cheratocono (fase rifrattiva), quando è presente un astigmatismo sufficientemente regolare, eventualmente associato a miopia lieve. Se l’astigmatismo aumenta e diventa più irregolare la correzione con gli occhiali non sarà sufficiente e saranno indicate le lenti a contattosemirigide che permettono, nelle situazioni più favorevoli, ottimi recuperi visivi. Nei casi più avanzati, l’unica cura disponibile era di tipo chirurgico, ma da qualche tempo disponiamo di una terapia farmacologica, meno invasiva, chiamata Cross-Linking (unione incrociata), perché risulta dalla combinazione  di due fattori, un collirio ed i raggi U.V.

Quando il visus è inferiore ai 4/10 e non si tollerano le lenti a contatto sono indicate  varie tecniche chirurgiche come l’ICR (anelli intrastromali), dove si inseriscono uno o du piccoli semianelli in plastica che rinforzano il tessuto indebolito come l’impalcaura su di un palazzo pericolante.  Negli stadi avanzati si rende necessario il trapianto di cornea a tutto spessore (cheratoplastica perforante), che richiede un donatore o la cheratoplastica lamellare, dove si sostituisce solo la porzione più esterna della cornea. Ma la nuova metodica più usata, in considerazione della “semplicità” e degli ottimi risultati, è il Cross-Linking, una tecnica innovativa parachirurgica basata su una reazione fotodinamica che aumenta la resistenza del collagene corneale. Si effettua in Day-Hospital, dura meno di un’ora ed utilizza una combinazione tra luce ultravioletta di tipo A emessa da uno strumento (VEGA) ed un collirio a base Vitamina B (Riboflavina, Ricrolin).Si effettua un’anestesia locale con un comune collirio anestetico, quindi si instilla il collirio alla Riboflavina e poi i Raggi UV. La luce agisce sulla riboflavina determinando un irrobustimento dei tessuti corneali, rallentandone la deformazione. Tale trattamento consiste nella formazione di nuovi legami tra le fibre del collagene corneale (cross-linking), da cui consegue un’aumentata rigidità biochimica della struttura corneale. Dagli studi condotti, questa tecnica si è dimostrata in grado di ridurre l’astigmatismo e di arrestare l’evoluzione del cheratocono, evitando il trapianto di cornea. L’effetto è sulla parte anteriore della cornea, rendendola più compatta senza danneggiare le strutture sensibili dell’occhio (endotelio corneale, cristallino, retina), determinando un miglioramento o la stabilizzazione del visus. Ovviamente è indispensabile una diagnosi precoce, perché la cura ha tanto più successo quanto prima viene effettuata la diagnosi, ecco perché è determinante la prevenzione, cioè lo scopo di questa rubrica, che aiuta a conoscere per curarsi meglio.Il Cross-Linking è indicato soprattutto nei giovani tra i 12 ed i 35 con spessore corneale maggiore o uguale a  400 micron nel punto più sottile, con diagnosi di cheratocono iniziale e con probabilità di peggioramento. Si può effettuare anche negli adulti, ma preferibilmente nelle fasi iniziali della malattia. Questa nuova tecnica determina la stabilizzazione del  cheratocono arrestandone la progressione; a volte si ha una lieve regolarizzazione dell’ astigmatismo ed un leggero miglioramento del visus. Va precisato che non si eliminano né  gli occhiali che le lenti a contatto, anche se si può avere un lieve miglioramento dell’astigmatismo e della tollerabilità alle lentine.

In conclusione, anche per il cheratocono è indispensabile la diagnosi precoce; pertanto specialmente nella fascia di età tra i 10 ed i 30 anni, se si ha difficoltà nella visione, a volte associata a fastidio alla luce e bruciore agli occhi, è indispensabile recarsi a visita dal medico oculista,  che potrà effettuare la corretta diagnosi e prescrivere la terapia più idonea,  ottica (con occhiali o lenti a contatto), parachirurgica (cross-linking), o chirurgica, per ottenere i migliori risultati.