“Insieme si può fare”, motto Giornata Mondiale di sensibilizzazione sindrome di Sanfilippo
Una Giornata per diffondere consapevolezza, in onore dei bambini che combattono ogni giorno con la malattia e quelli che ci hanno lasciato.
Alzheimer e demenza in un bambino: in breve, questa è la sindrome di Sanfilippo, una malattia tanto grave, quanto sconosciuta. Per questo motivo giovedì 16 novembre, si celebra in tutto il mondo la Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Sanfilippo o Mucopolisaccaridosi di tipo III.
La sindrome di Sanfilippo é una malattia rara infantile, ad oggi senza cura. I bambini con questa sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di smaltire uno zucchero, chiamato eparan solfato, che svolge diverse funzioni a livello cerebrale. I loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una cascata di effetti dannosi. I bambini Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità acquisite, come andare in bicicletta, parlare e deglutire. Soffrono di convulsioni, disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza. Quasi sempre muoiono spesso prima dei 20 anni.
Poiché la sindrome è rara e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione/iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia. Infatti quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti e gli operatori sanitari possono cercare servizi di supporto e, se lo si desidera, accedere a studi clinici.
Questo 16 novembre 2023, per diffondere consapevolezza e sensibilizzare, l’Associazione Sanfilippo Fighters APS pubblica il documentario “Il Sogno dei Sanfilippo Fighters”. Il primo che racconta la vita delle famiglie che combattono ogni giorno con la Mucopolisaccaridosi di tipo III, comunemente conosciuta come sindrome di Sanfilippo. Questo documentario parla della malattia e di molto di più: della diagnosi, della vita che viene dopo, delle sperimentazioni, dei sogni e delle aspettative delle famiglie, della forza dell’Associazione… e del futuro. Una produzione Percorsi – Documentari per il cambiamento (@percorsidoc su Instagram e YouTube), in collaborazione con l’Associazione Sanfilippo Fighters APS. https://www.youtube.com/watch?v=odCTsKRHCzo
