Giornata mondiale di sensibilizzazione su sindrome di Sanfilippo
Immagina Alzheimer e demenza in un bambino: in breve, questa è la sindrome di Sanfilippo, una malattia tanto grave, quanto sconosciuta. Per questo motivo sabato 16 novembre, si celebra in tutto il mondo la Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Sanfilippo o Mucopolisaccaridosi di tipo III.
Che cos’è la sindrome di Sanfilippo? È una malattia rara infantile, ad oggi senza cura. I bambini con questa sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un microscopico cambiamento nel loro DNA, che ha però conseguenze devastanti.
Infatti i bambini affetti da questa malattia, durante l’infanzia, perdono gradualmente tutte le abilità acquisite: come andare in bicicletta, parlare e deglutire. Soffrono di convulsioni, disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza. Quasi sempre muoiono prima dei 20 anni.
Poiché la sindrome è rara e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione/iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia.
Infatti quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti e gli operatori sanitari possono cercare servizi di supporto e, se lo si desidera, accedere a studi clinici.
Commenta Katia Moletta, Presidentessa dell’Associazione:
“Sono passati 10 anni dalla diagnosi di mio figlio Francesco. In 10 anni ho conosciuto genitori in tutta Italia e in tutto il mondo che affrontano le medesime difficoltà. Ho incontrato medici, ricercatori, case farmaceutiche… In 10 anni ho visto accadere troppe ingiustizie: ricerche interrotte, sperimentazioni sospese per mancanza di tornaconto economico, anni di attesa per avere autorizzazioni all’utilizzo di farmaci…
Oggi, uniti più che mai, noi genitori del mondo combattiamo per abbattere i muri della mala informazione e del poco interesse. I nostri figli non hanno tempo, non possono aspettare domani.
In questa giornata simbolica vorrei che le comunità prendessero consapevolezza e si alleassero alla nostra battaglia. Solo puntando i riflettori sulla sindrome, facendo “massa critica”, raccogliendo finanziamenti possiamo dare ai pazienti Sanfilippo l’attenzione che chi soffre di una malattia rarissima spesso non riceve.”
L’invito dell’Associazione di pazienti Sanfilippo Fighters APS è quindi di scegliere un piccolo gesto per contribuire al grande cambiamento necessario: un momento di riflessione personale o collettivo, una lettura di approfondimento (sul sito dell’Associazione sono presenti molti approfondimenti e si possono ordinare due libri di sensibilizzazione) oppure una piccola donazione sul sito www.sanfilippofighters.org.
